As formas mais graves de aumento do colesterol sanguíneo (hipercolesterolemia) induzido por causa genética ocorre em cerca de 1 em cada 1.000.000 de indivíduos. Esta doença, denominada hipercolesteloremia familiar (HF), possui uma forma mais comum e mais branda observada em indivíduos heterozigotos para a doença, ocorrendo em cerca de 1 em cada 500 indivíduos.
Em ambos os casos, uma mutação no gene do receptor do LDL (LDLR) é a principal causa e já são descritas mais 1.000 mutações diferentes em indivíduos no mundo inteiro.
No entanto, algumas dessas mutações são muito comuns mas não induzem hipercolesterolemia significativa nos indivíduos mutante. É o caso da mutação A370T, denominada de polimorfismo StuI em virtude de ser identificada com o uso da enzima de restrição StuI. Em estudo realizado pela Universidade Federal do Pará e a University College London em mais de 2500 indivíduos britânicos, a presença da mutação não favoreceu a hipercolesterolemia nem a ocorrência de doença cardiovascular durante cinco anos de acompanhamento dos pacientes.
Esses resultados apontam para o fato que a identificação de mutação em genes importantes para o metabolismo do colesterol nem sempre indicam a obrigatoriedade da ocorrência da doença.
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http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-1809.2006.00294.x/pdf
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